癫痫天使,癫痫最特殊的病例!
来源: 成都神康癫痫医院
更新时间:2016-02-20
癫痫天使,癫痫最特殊的病例!AS又叫天使综合症或快乐木偶综合症,是一类遗传性智力障碍性顽固病情,只要做细胞遗传学检查才干确诊。最为多见的临床特性是:发育异常,言语、智力、运动及均衡功用发育延迟表情愉悦,经常笑容或频繁大笑,特别容易讨人喜欢。这种AS的癫痫患者儿童脑电图具有特性性,有助于早期检查。细胞遗传性检查常见为母源性15染色体1113缺失,普通情况下存活最多30岁左右,所以,他们很或者只要童年和一半的青年光阴。
精彩案例:小男孩5岁,自幼智力发育和运动发育就明白落后于同龄人,1岁半才会坐、3岁才会走。从3岁开端呈现痉挛发病,近两个月加重。运动功用减退,如今不能自己坐、走路。自始至终言语功用没有发育。家长反映:小孩儿自幼睡眠少,经常在恐惧中惊醒。两年前有过高热惊厥两次,(细致强直阵挛发病),以后就经常手足及躯体颤动(频繁肌阵挛发病)。
检查:头围50cm,表情快乐,嘴大爱笑,易兴奋,平枕。血、尿生化检查正常,头MRI正常,脑电图异常。
医院专家教授教授疑心这个小孩儿是AS,引荐去外院做基因检测,结果:母源15染色体1113缺失。
这种癫痫例较少见,治疗也比拟棘手。在这里祝癫痫天使们永远坚持着快乐的笑容来面对顽固顽疾。